课程名称：以疾病为主线的医学遗传学实验
英文名：Medical Genetics Experiment Based Diseases
课程编号：230180
实验总学时： 64
实验周学时： 4
开设实验项目数： 15 (必修12，选修3)
实验课学分： 2
课程性质：核心
面对院系、专业、年级：医学院、临床/基础/口腔、三年级
课程主持人（主讲教师）：陈慧梅、王亚平、窦环
本大纲主撰人：陈慧梅、王亚平
一、实验教学目标与基本要求：
以疾病为主线的医学遗传学实验，以现代教育思想为指导，选取典型的疾病，训练学生应用所学知识进行综合分析、理解问题的能力，从而培养“研究型、综合型、应用型”的新型医学人才。
整个实验课程体系沿着“细胞遗传学分析→DNA结构变异分析→表遗传分析”的主线展开，选择围绕三类典型病例：① 染色体病：Down氏综合征；② 单基因病：假性肥大性肌营养不良症（DMD）；③ 复杂性疾病：癌症。通过学生自主查阅文献资料、自我设计、自己动手分析总结，寓“科研”于学习实验过程中，培养他们科研和综合分析的能力。
二、实验课程内容与学时分配：
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序号
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实验项目名称
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内 容 提 要
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学时
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专业
年级
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类 型
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综
合
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设
计
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验证
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一
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必修实验：
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1
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人外周血淋巴细胞染色体标本的制备
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了解染色体标本制备的原理，初步掌握人类染色体标本的培养和制备的基本方法。
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8
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三年级
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√
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2
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非显带染色体标本的核型分析
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掌握非显带染色体标本的核型分析，能够进行正确分组，并判别性别。
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4
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三年级
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√
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3
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G显带染色体标本制备
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掌握G带标本的制备方法
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4
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三年级
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√
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4
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G显带染色体标本的核型分析
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学会在显微镜下直接观察G带分裂相，以及其在临床诊断中的意义。
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4
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三年级
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√
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5
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人类基因组DNA的提取
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了解DNA提取的原理，学会实验室常用的提取DNA的方法。
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8
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三年级
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√
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6
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聚合酶链式反应
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了解PCR技术的原理，掌握PCR技术的原理和步骤。
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4
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三年级
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√
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7
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DNA的琼脂糖凝胶电泳
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了解琼脂糖凝胶电泳检测DNA及PCR产物的一般原理，掌握琼脂糖凝胶电泳检测技术。
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4
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三年级
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√
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8
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PCR-RFLP分析技术
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了解限制性内切酶的作用机制，掌握聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR限制性片断多态的技术，熟悉PCR-RFLP分析技术。
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8
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三年级
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√
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9
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PTC尝味实验
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通过PTC尝味实验，了解不完全显性遗传，实际验证遗传平衡定律。
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4
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三年级
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√
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10
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遗传代谢缺陷病示教
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熟悉常见遗传代谢缺陷病的遗传方式和表型特征。
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4
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三年级
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√
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11
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遗传分析
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初步掌握遗传病系谱分析的方法，能够进行简单的遗传学分析和判断，以及简单的遗传咨询
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4
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三年级
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√
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12
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复杂性疾病遗传分析设计
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学会综合查阅相关文献，应用细胞遗传学和分子遗传学的知识，对特定的复杂性疾病设计遗传分析方案
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8
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三年级
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√
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二
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选修实验：
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1
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X染色质的制备
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掌握人类间期细胞核中X染色质的形态特征，熟悉X染色质的检查方法及其意义，体会Lyon假说
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4
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三年级
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√
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2
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PCR-SSCP分析技术
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熟悉PCR-SSCP分析技术的原理，学习PCR-SSCP分析技术的实际操作
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4
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三年级
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√
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3
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姐妹染色单体交换染色体标本制备与观察
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掌握人外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换染色体标本的制备技术，熟悉姐妹染色单体交换标本的观察及分析方法
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4
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三年级
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√
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三、教学方式与考核要求：
以疾病为主线的医学遗传学实验选择经典、实用的实验内容，既做到理论与实践的紧密结合，又有实验课的独特体系。包括经典的细胞遗传学和分子遗传学的常规实验，并在此基础上开设了复杂性疾病遗传分析的综合设计，提高了学生综合科研的能力和学习积极性。
实验教学采用了多媒体等教学手段合理引入，促进教学手段的多样化、现代化。实验教学是形成其独立的课程，考试内容包括：学生实验动手能力、实验报告书写、实验讨论等，进行综合评分。
四、主要使用仪器设备：
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序号
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实验项目名称
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使用仪器设备名称
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性能要求
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台套数
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1
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非显带染色体标本的核型分析
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显微镜
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正置、光镜
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25
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2
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G显带染色体标本的核型分析
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显微镜
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正置、光镜（附油镜）
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25
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3
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聚合酶链式反应
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PCR仪
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96 wells
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1
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4
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DNA的琼脂糖凝胶电泳
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电泳仪
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配水平电泳槽
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2
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5
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PCR-RFLP分析技术
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电泳仪
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配垂直电泳槽
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10
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6
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PCR-SSCP分析技术
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电泳仪
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配垂直电泳槽
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10
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7
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姐妹染色单体交换染色体标本制备与观察
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显微镜
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正置、光镜（附油镜）
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25
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五、实验教材、参考书：
（一）实验教材：
1.《医学遗传学实验指导》，南京大学医学院生物教研室编， 2005
2.《医学遗传学实验指导》，北京大学医学出版社，2004
3.《医学遗传学实验与学习指导》，浙江大学出版社，2005
（二）参考书：
1.《医学遗传学》，供8年制及7年制临床医学专业用，陈竺主编，人民卫生出版社，2005
2.《遗传学》，王亚馥，戴灼华主编，高等教育出版社，1998
3.《遗传学（生命的延续）》（英文影印版），Daniel J.
Fairbanks, W. Ralph Anderson主编，中国协和医科大学出版社，汤姆森学习出版社出版集团，2002
4. 《分子遗传学》(翻印版)，J. Larry Jameson主编，邱曙东，袁育康主译，世界图书出版社， 2000